ما هي متلازمة داون عند الأطفال؟
متلازمة داون هي اضطراب وراثي. ويسمى أيضًا تثلث الصبغي 21. ويتضمن بعض العيوب الخلقية ومشكلات التعلم وملامح الوجه. قد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون أيضًا من عيوب في القلب ومشاكل في الرؤية والسمع. مدى خطورة هذه المشاكل تختلف من طفل لآخر.
تعد متلازمة داون من أكثر العيوب الخلقية الجينية شيوعًا. يصيب حوالي 1 من كل 700 طفل. قد يعيش البالغون المصابون بمتلازمة داون حوالي 60 عامًا ، لكن هذا قد يختلف.
ما الذي يسبب متلازمة داون عند الطفل؟
عند الحمل ، تبدأ خلية البويضة الطبيعية وخلية الحيوانات المنوية الطبيعية بـ 46 كروموسومًا. ثم تنقسم خلايا البويضة والحيوانات المنوية إلى نصفين. ثم تحتوي البويضة والحيوانات المنوية على 23 كروموسومًا لكل منهما. عندما يقوم حيوان منوي به 23 كروموسومًا بتلقيح بويضة تحتوي على 23 كروموسومًا ، فسيحصل الطفل بعد ذلك على مجموعة كاملة من 46 كروموسومًا. النصف من الأب والنصف من الأم.
لكن في بعض الأحيان يحدث خطأ عندما يتم تقسيم الكروموسومات الـ 46 إلى النصف. قد تحتفظ البويضة أو خلية الحيوانات المنوية بنسختين من الكروموسوم رقم 21 ، بدلاً من نسخة واحدة فقط. إذا تم إخصاب هذه البويضة أو الحيوانات المنوية ، فسيحصل الطفل على 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21. وهذا يسمى التثلث الصبغي 21.
أحيانًا يتم ربط الكروموسوم رقم 21 الإضافي أو جزء منه بصبغي آخر في البويضة أو الحيوانات المنوية. قد يسبب هذا متلازمة داون بالانتقال. هذا هو الشكل الوحيد لمتلازمة داون الذي قد يكون موروثًا من أحد الوالدين.
الشكل النادر يسمى التثلث الصبغي الفسيفسائي 21. يحدث هذا عندما يحدث خطأ في انقسام الخلية بعد إخصاب البويضة. الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة لديهم خلايا طبيعية وبعض الخلايا ذات عدد كروموسوم إضافي 21.
من هم الأطفال المعرضون لخطر الإصابة بمتلازمة داون؟
يعتبر عمر الأم عند ولادة طفلها عاملاً مرتبطًا بخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يزداد هذا الخطر مع كل عام من العمر ، خاصة بعد سن 35. لكن النساء الأصغر سنًا أكثر عرضة لإنجاب أطفال من النساء الأكبر سنًا. لذلك ، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء أصغر من 35 عامًا.
ما هي أعراض متلازمة داون عند الطفل؟
يمكن أن تحدث الأعراض بشكل مختلف قليلاً في كل طفل. يمكن أن تشمل:
- عيون مائلة
- آذان صغيرة قد تنثني قليلاً في الأعلى
- الفم الصغير الذي يجعل اللسان يبدو كبيرًا
- أنف صغير مع جسر مفلطح
- رقبة قصيرة
- أيدي صغيرة بأصابع قصيرة
- اثنتان بدلاً من 3 ثنيات من راحة اليد ، بما في ذلك واحدة عبر راحة اليد وواحدة حول قاعدة الإبهام
- ارتفاع قصير
- مفاصل فضفاضة
- يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من بعض هذه السمات وليس جميعها.
يمكن أن تشمل متلازمة داون أيضًا:
- عيوب القلب
- مشاكل معوية
- مشاكل في الرؤية
- مشاكل في السمع
- مشاكل الغدة الدرقية
- أمراض الدم ، مثل اللوكيميا ، وخطر الإصابة بالعدوى
- مشاكل التعلم
كيف يتم تشخيص متلازمة داون عند الطفل؟
غالبًا ما يمكن تشخيص مشاكل الكروموسومات مثل متلازمة داون قبل الولادة. غالبًا ما يتم إجراء اختبارات الفحص أولاً. غالبًا ما تجمع بين فحص الدم والموجات فوق الصوتية. يخبرك اختبار الفحص أنت ومقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كانت لديك فرصة أكبر أو أقل للإصابة بمتلازمة داون. لا يقومون بالتشخيص. يعد الاختبار التشخيصي أكثر خطورة. ولكن بشكل عام يمكن أن تجد الاضطراب.
يفحص الفحص بالموجات فوق الصوتية كمية السائل الأمنيوسي الموجود. السوائل الزائدة تعني وجود مشكلة. يفحص فحص الدم العديد من المواد الموجودة في الدم ، مثل MS-AFP ، والشاشة الثلاثية ، والشاشة الرباعية ، لإظهار المخاطر المحتملة. تبحث هذه الاختبارات في مستويات مختلفة من بعض المواد مثل بروتين ألفا فيتوبروتين ، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية ، والإيستريول لتحديد المخاطر. يمكن أن تُظهر الموجات فوق الصوتية للجنين أثناء الحمل أيضًا إمكانية الإصابة بمتلازمة داون. لكن الموجات فوق الصوتية ليست دقيقة بنسبة 100٪. قد لا تظهر مشاكل متلازمة داون بالموجات فوق الصوتية.
يتم إجراء الاختبارات التشخيصية من خلال النظر إلى الخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي أو من المشيمة. تشمل هذه الاختبارات:
- أخذ عينات من خلايا المشيمة. يفحص هذا الاختبار خلايا المشيمة.
- فحص السائل الأمنيوسي. هذا يختبر السائل من الكيس المحيط بالطفل (السائل الأمنيوسي).
- أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد. هذا يختبر الدم من الحبل السري.
تبحث جميع هذه الاختبارات الثلاثة عن التغيرات المميزة في الكروموسومات التي تحدث في تشخيص متلازمة داون.
بعد الولادة ، قد يتم تشخيص طفلك بفحص جسدي. قد يأخذ مقدم الرعاية الصحية أيضًا عينة دم. يتم فحص هذا في المختبر للعثور على الكروموسوم الإضافي.
كيف يتم علاج متلازمة داون عند الطفل؟
لا يوجد علاج لمتلازمة داون. لكن قد يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة داون إلى علاج لمشاكل مثل:
عيوب القلب. يعاني حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من عيوب في القلب. بعض العيوب طفيفة. يمكن علاجها بالأدوية أو أنها ستصلح نفسها بنفسها. قد يحتاج البعض الآخر إلى الجراحة. يجب أن يخضع جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى مخطط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية للقلب) وأن يفحصهم طبيب قلب الأطفال. يجب إجراء هذا الاختبار والاختبار بعد الولادة بفترة وجيزة. هذا حتى يمكن اكتشاف أي عيوب في القلب وعلاجها بشكل صحيح.
مشاكل معوية. يولد بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من مشاكل معوية تحتاج إلى جراحة.
مشاكل في الرؤية. تشمل المشاكل الشائعة تقاطع العينين وقصر النظر أو طول النظر وإعتام عدسة العين. يمكن تحسين معظم مشاكل البصر باستخدام النظارات الطبية أو الجراحة أو العلاجات الأخرى. يجب أن يرى طفلك طبيب عيون (طبيب عيون الأطفال) قبل بلوغه عامه الأول.
فقدان السمع. يحدث هذا بسبب وجود سائل في الأذن الوسطى أو خلل في الأعصاب أو كليهما. يجب أن يخضع طفلك لاختبارات سمعية منتظمة حتى يمكن معالجة أي مشاكل في وقت مبكر. هذا سوف يساعد في تطوير اللغة.
مشاكل صحية أخرى. قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من مشاكل في الغدة الدرقية وسرطان الدم. يميلون أيضًا إلى الإصابة بنزلات البرد ، بالإضافة إلى التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي. يجب أن يحصل طفلك على رعاية طبية منتظمة وأن يظل على اطلاع دائم على اللقاحات.
مشاكل التعلم. هذه تختلف بشكل كبير من طفل إلى آخر. يمكن أن تكون خفيفة أو معتدلة أو شديدة. لكن معظم مشاكل التعلم خفيفة إلى معتدلة. سيتلقى العديد من الأطفال التدخل المبكر والتعليم الخاص.
يدعي بعض الناس أن إعطاء جرعات عالية من الفيتامينات للأطفال المصابين بمتلازمة داون سوف يحسن من مشاكل التعلم والنمو لديهم. لم تثبت أي دراسات أن هذا يعمل.
تحدث مع مقدمي الرعاية الصحية لطفلك حول المخاطر والفوائد والآثار الجانبية المحتملة لجميع العلاجات.
ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون عند الطفل؟
تختلف مضاعفات متلازمة داون باختلاف عضو الجسم المصاب وخطورة المشكلة. تشمل المشاكل بعض العيوب الخلقية ومشاكل التعلم وملامح الوجه. قد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون أيضًا من عيوب في القلب ومشاكل في الرؤية والسمع. مدى خطورة المضاعفات تختلف من طفل لآخر. يختلف العلاج أيضًا اعتمادًا على عضو الجسم المصاب وشدة المشكلة. سيناقش مقدم الرعاية الصحية لطفلك خيارات العلاج معك.
كيف أساعد طفلي على التعايش مع متلازمة داون؟
يستطيع الأطفال المصابون بمتلازمة داون في كثير من الأحيان القيام بمعظم الأشياء التي يمكن لأي طفل القيام بها. يمكنهم المشي والتحدث واللباس بأنفسهم والتدريب على استخدام المرحاض. لكنهم غالبًا ما يفعلون هذه الأشياء في سن متأخرة عن الأطفال الآخرين. تختلف الأعمار الدقيقة لمعالم التطور هذه من طفل إلى آخر. يمكن أن تساعد برامج التدخل المبكر التي تبدأ عندما يكون الطفل رضيعًا على تحقيق إمكاناته.
يمكن للطفل المصاب بمتلازمة داون الذهاب إلى المدرسة. تساعد البرامج الخاصة التي تبدأ في سنوات ما قبل المدرسة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون على تطوير مهاراتهم على أكمل وجه ممكن. تتم مساعدة العديد من الأطفال في التدخل المبكر والتعليم الخاص. يمكنهم أيضًا دخول فصل دراسي عادي. سيتعلم العديد من الأطفال القراءة والكتابة. يمكنهم المشاركة في أنشطة الطفولة ، سواء في المدرسة أو في مجتمعهم.
قد يحتاج طفلك إلى العلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق للمساعدة في نموه. تحدث مع مقدم الرعاية الصحية لطفلك ، والعائلات الأخرى ، ووكالات دعم متلازمة داون الوطنية لمعرفة ما يمكن توقعه مع متلازمة داون. يمكنك أيضًا معرفة ما قد يكون مفيدًا في تربية طفل مصاب بمتلازمة داون.
تم تصميم برامج عمل خاصة للبالغين المصابين بمتلازمة داون. يمكن للعديد من البالغين المصابين بهذا الاضطراب شغل وظائف منتظمة. يعيش المزيد والمزيد من البالغين المصابين بمتلازمة داون بشكل شبه مستقل في منازل جماعية مجتمعية. إنهم يعتنون بأنفسهم ، ويقومون بالأعمال المنزلية ، ويطورون الصداقات ، ويقومون بالأنشطة الترفيهية ، ويعملون في مجتمعاتهم.
يتزوج بعض المصابين بمتلازمة داون. معظم الرجال المصابين بمتلازمة داون لا يستطيعون الإنجاب. في أي حمل ، فإن المرأة المصابة بمتلازمة داون لديها فرصة 1 من 2 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يتم إجهاض العديد من حالات الحمل.
