ما هي متلازمة تيرنر (TS) عند الأطفال؟
متلازمة تيرنر (TS أو monosomy X) هي اضطراب وراثي يحدث عند الفتيات. يسبب العديد من السمات والمشاكل. الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أقصر من معظم الفتيات. إنهم لا يمرون بمرحلة البلوغ الطبيعي لأنهم يكبرون. قد يكون لديهم أيضًا مشاكل صحية أخرى مثل مشاكل القلب أو الكلى. تختلف خطورة هذه المشاكل من فتاة لأخرى. يمكن إدارة العديد من المشكلات الصحية التي تصيب الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أو إصلاحها بالعلاج. متلازمة تيرنر نادرة. يحدث في حوالي 1 من 2000 إلى 2500 طفلة.
ما الذي يسبب متلازمة تيرنر عند الطفل؟
عندما ينجب الطفل ، تبدأ خلية البويضة الطبيعية وخلية الحيوانات المنوية الطبيعية بـ 46 كروموسومًا. ثم تنقسم خلايا البويضة والحيوانات المنوية إلى نصفين. ثم تحتوي البويضة والحيوانات المنوية على 23 كروموسومًا لكل منهما. عندما يقوم حيوان منوي به 23 كروموسومًا بتلقيح بويضة تحتوي على 23 كروموسومًا ، فسيحصل الطفل بعد ذلك على مجموعة كاملة من 46 كروموسومًا ، أو 23 زوجًا. النصف من الأب والنصف من الأم. الزوج الثالث والعشرون يسمى الكروموسومات الجنسية. في الإناث ، الزوج الثالث والعشرون هو اثنان من الكروموسومات X. في الذكور ، الزوج الثالث والعشرون هو كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
هناك نوعان من متلازمة تيرنر: monosomy X TS و mosaic TS. يعاني حوالي نصف الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من اضطراب أحادي الصغر. تعني monosomy أن الشخص يفتقد كروموسومًا واحدًا في الزوج. بدلاً من 46 كروموسومًا ، يمتلك الشخص 45 كروموسومًا فقط. هذا يعني أن الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر لديها كروموسوم X واحد فقط في زوجها الثالث والعشرين. يحدث خطأ أحيانًا عندما تتشكل بويضة أو خلية منوية. هذا يتسبب في فقد كروموسوم الجنس. ولكن غالبًا ما يكون هذا خطأً يحدث بالصدفة عندما تكونت خلية الحيوانات المنوية للأب. يمكن أن يحدث خطأ كروموسوم الجنس المفقود في خلية بويضة الأم أو خلية الحيوانات المنوية للأب.
لدى الفتيات المصابات بالفسيفساء TS تغيرات في الكروموسومات في بعض الخلايا فقط ، ولكن ليس كل الخلايا. عدد قليل من الحالات يحتوي على 46 كروموسوم طبيعي ، ولكن جزء من الكروموسوم X مفقود. عندما يكون جزء فقط من كروموسوم X مفقودًا (حذف) ، غالبًا ما يكون لدى الفتاة المصابة بالمتلازمة علامات أكثر اعتدالًا على متلازمة تيرنر. تعتمد ميزات TS على أي جزء مفقود من كروموسوم X.
ما هي أعراض متلازمة تيرنر عند الطفل؟
أثناء الحمل ، قد يكون مقدم الرعاية الصحية قد شاهد بنية تسمى ورم خبيث كيسي أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين. ورم خبيث كيسي هو كيس مملوء بسائل في قاعدة العنق. غالبًا ما يزول قبل الولادة. لكن في بعض الأحيان يكون الكيس موجودًا عند ولادة الطفل.
غالبًا ما يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر:
- انتفاخ اليدين والقدمين عند الولادة
- رقبة عريضة مع طيات من الجلد أسفل جانبي العنق (رقبة مكففة)
- ارتفاع قصير
- خط شعر منخفض في مؤخرة العنق
- مشاكل التغذية كطفل رضيع
- اختلافات صغيرة في شكل وموضع الأذنين
- صدر عريض مع حلمات متباعدة على نطاق واسع
- المزيد من الشامات البنية الصغيرة (الوحمات) على الجلد أكثر من المعتاد
- أظافر عميقة
- فك صغير
- ضيق الجزء العلوي من الفم من الداخل
- مشاكل الهيكل العظمي
- مشاكل العين التي تتطلب نظارات
كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر عند الطفل؟
غالبًا ما يمكن تشخيص مشاكل الكروموسومات مثل متلازمة تيرنر قبل الولادة. يتم ذلك من خلال النظر إلى الخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي أو من المشيمة. يمكن القيام بذلك أيضًا من خلال النظر إلى كمية الحمض النووي للطفل في دم الأم. وهذا ما يسمى بالفحص غير الجراحي قبل الولادة. هذه الاختبارات دقيقة للغاية.
يمكن أن تُظهر الموجات فوق الصوتية للجنين أثناء الحمل أيضًا إمكانية الإصابة بمتلازمة تيرنر. لكن الموجات فوق الصوتية ليست دقيقة بنسبة 100٪. قد لا تظهر المشاكل الناتجة عن الاضطراب بالموجات فوق الصوتية.
إذا اعتقد مقدم الرعاية الصحية أن طفلك حديث الولادة قد يكون مصابًا بمتلازمة تيرنر ، فغالبًا ما يأخذ عينة صغيرة من دم طفلك. سيفحص المختبر العينة لمعرفة ما إذا كان هناك كروموسوم جنسي واحد مفقود.
قد يحيلك مقدم الرعاية الصحية إلى مستشار وراثي. يمكن لهذا الخبير شرح نتائج اختبارات الكروموسومات ، وكذلك الاختبارات المتاحة لتشخيص مشاكل الكروموسومات قبل ولادة الطفل.
في بعض الأحيان ، لا تعاني الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر أي مشاكل كطفل أو رضيع. فقط عندما لا تمر بمرحلة البلوغ أو تكون أقصر من أقرانها ، قد يشتبه مقدم الرعاية الصحية في متلازمة تيرنر.
كيف يتم علاج متلازمة تيرنر عند الطفل؟
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر. ولكن يمكن معالجة العديد من المشاكل الأكثر خطورة. على سبيل المثال ، يمكن أن يؤدي هرمون النمو والعلاج بالأندروجين إلى زيادة الطول النهائي للفتاة البالغة. يمكنها أيضًا تناول العلاج الهرموني لتطوير سمات جنسية ثانوية مثل الثديين وشعر العانة وشعر الإبط. يمكن للجراحة إصلاح تضيق الأبهر ، إذا لزم الأمر. وتتوافر أدوية لعلاج ارتفاع ضغط الدم والسكري ومشاكل الغدة الدرقية. يمكن للمرأة المصابة بمتلازمة تيرنر أن تنجب أطفالًا باستخدام بويضات مانحة.
ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة تيرنر عند الطفل؟
أن تكون أقصر من المعتاد هو السمة الأكثر شيوعًا لمتلازمة تيرنر مع نمو الفتاة. يبلغ متوسط طول البالغ للمرأة المصابة بمتلازمة تيرنر 4 أقدام و 8 بوصات. قد يكون لدى الفتاة أيضًا أروح ذراع. هذا يعني أنه عندما تقف وذراعيها على جانبها ، فإن مرفقيها سينثنيان قليلاً. لا تستطيع إبقاء ذراعيها مستقيمة تمامًا بجانبها. ستحتاج معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى علاج بهرمون النمو بمرور الوقت.
تولد معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ولديهن مبايض سيئة التكوين أو مفقودة. المبيض يصنع الإستروجين. بدونها ، لن تتطور الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر جنسياً. لا تحدث علامات البلوغ الطبيعية إلا إذا أعطيت الفتاة علاجًا هرمونيًا. وهذا يشمل نمو الثدي ، وفترات الحيض ، ونمو شعر العانة والشعر في أماكن أخرى من الجسم. لن تتمكن معظم الفتيات المصابات بالمتلازمة من إنجاب أطفال (مصابات بالعقم) كبالغات. ستحتاج معظم الفتيات إلى العلاج بالإستروجين في مرحلة ما من أجل التقدم الطبيعي للبلوغ والنمو الجنسي.
تؤثر المشاكل الشائعة الأخرى مع متلازمة تيرنر على القلب والكلى والغدة الدرقية. حوالي 1 من كل 10 فتيات مصابات بمتلازمة تيرنر يولدن مع تضيق في الأبهر. وهذا يعني أن الشريان الرئيسي الذي يخرج من القلب يضيق. تحتاج هذه المشكلة أحيانًا إلى الإصلاح بالجراحة.
تتمتع الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بشكل عام بذكاء طبيعي. إنهم يميلون إلى الحصول على درجات أعلى في معدل الذكاء اللفظي لديهم من معدل الذكاء غير اللفظي. لكن قد يكون لديهم مشاكل في الإدراك المكاني. قد يكون لديهم أيضًا صعوبات تعلم معينة.
تشمل المشاكل المحتملة الأخرى ما يلي:
- التهابات الأذن الوسطى
- داء السكري
- جلد جاف
- ضغط دم مرتفع
- انخفاض كثافة العظام وزيادة خطر الإصابة بالكسور
- تقوس العمود الفقري (الجنف والحداب)
- فقدان السمع
- قصور الغدة الدرقية
- مرض الاضطرابات الهضمية
- مرض التهاب الأمعاء
- نقص فيتامين D
- متلازمة الأيض
- أمراض القلب التاجية عند البالغين
ما الذي يمكنني فعله لمنع متلازمة تيرنر لدى طفلي؟
لا يعرف الباحثون كيفية منع خطأ الكروموسوم الذي يسبب هذا الاضطراب. بشكل عام ، المرأة التي لديها طفل مصاب بمتلازمة تيرنر ليست في خطر متزايد لإنجاب طفل آخر مصاب بهذه الحالة. غالبًا لا يتم توريث TS في العائلات. يحدث ذلك بشكل عشوائي.
كيف يمكنني مساعدة طفلي على التعايش مع متلازمة تيرنر؟
إذا ولدت طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر ، فهناك أشياء يمكنك القيام بها لرعاية نفسك وطفلك.
احتفظ بجميع المواعيد مع مقدم الرعاية الصحية لطفلك.
تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن مقدمي الرعاية الآخرين الذين سيكونون جزءًا من رعاية طفلك. قد يتلقى طفلك الرعاية من فريق متعدد التخصصات قد يشمل خبراء مثل المستشارين والأخصائيين الاجتماعيين ومستشاري الوراثة والمعالجين الفيزيائيين وأخصائيي النطق.
اتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كنت قلقًا بشأن أعراض طفلك.
فكر في إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لفهم المخاطر التي تتعرض لها.
أخبر الآخرين عن حالة طفلك. اعمل مع مقدم الرعاية الصحية لطفلك لوضع خطة علاج.
تواصل للحصول على الدعم من خدمات المجتمع المحلي. يمكن أن يكون التواصل مع الآباء الآخرين الذين لديهم ابنة مصابة بمتلازمة تيرنر مفيدًا أيضًا.
إذا كان طفلك يعاني من أي من المضاعفات المذكورة أعلاه ، فسوف يحتاج إلى الفحص والمراقبة على فترات دورية. تأكد من فهمك لجدول المراقبة الذي ينطبق على طفلك.
