فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي هو أحد مجموعة الاضطرابات الوراثية المعروفة باسم مرض فقر الدم المنجلي. وهو يؤثر على شكل خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم.
عادة ما تكون خلايا الدم الحمراء مستديرة ومرنة ، لذا فهي تتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية. في فقر الدم المنجلي ، تتشكل بعض خلايا الدم الحمراء مثل المنجل أو الهلال. تصبح هذه الخلايا المنجلية صلبة ولزجة أيضًا ، مما قد يبطئ أو يمنع تدفق الدم.
لا يوجد علاج لمعظم المصابين بفقر الدم المنجلي. يمكن أن تخفف العلاجات الألم وتساعد في منع المضاعفات المرتبطة بالمرض.
الأعراض
عادة ما تظهر علامات وأعراض فقر الدم المنجلي في عمر 6 أشهر تقريبًا. وهي تختلف من شخص لآخر وقد تتغير بمرور الوقت. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض ما يلي:
فقر الدم. تتفكك الخلايا المنجلية بسهولة وتموت. تعيش خلايا الدم الحمراء عادة لمدة 120 يومًا تقريبًا قبل أن تحتاج إلى استبدالها. لكن الخلايا المنجلية تموت عادةً في غضون 10 إلى 20 يومًا ، مما يؤدي إلى نقص خلايا الدم الحمراء (فقر الدم). بدون خلايا الدم الحمراء الكافية ، لا يستطيع الجسم الحصول على ما يكفي من الأكسجين وهذا يسبب التعب.
نوبات من الألم. تعتبر النوبات الدورية للألم الشديد ، والتي تسمى أزمات الألم ، من الأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلي. يتطور الألم عندما تمنع خلايا الدم الحمراء على شكل منجل تدفق الدم عبر الأوعية الدموية الدقيقة إلى صدرك وبطنك ومفاصلك.
يختلف الألم في شدته ويمكن أن يستمر من بضع ساعات إلى بضعة أيام. يعاني بعض الناس من أزمات ألم قليلة في السنة. البعض الآخر لديه اثني عشر أو أكثر في السنة. تتطلب أزمة الألم الشديدة الإقامة في المستشفى.
يعاني بعض المراهقين والبالغين المصابين بفقر الدم المنجلي أيضًا من ألم مزمن يمكن أن ينتج عن تلف العظام والمفاصل والقرحة وأسباب أخرى.
تورم اليدين والقدمين. يحدث التورم بسبب خلايا الدم الحمراء على شكل منجل والتي تمنع الدورة الدموية في اليدين والقدمين.
عدوى متكررة. يمكن أن تتسبب الخلايا المنجلية تلف الطحال ، مما يزيد من التعرض للعدوى. عادةً ما يتلقى الرضع والأطفال المصابون بفقر الدم المنجلي التطعيمات والمضادات الحيوية للوقاية من العدوى التي قد تهدد الحياة ، مثل الالتهاب الرئوي.
تأخر النمو أو البلوغ. تمد خلايا الدم الحمراء الجسم بالأكسجين والمواد المغذية اللازمة للنمو. يمكن أن يؤدي نقص خلايا الدم الحمراء السليمة إلى إبطاء نمو الرضع والأطفال وتأخير سن البلوغ عند المراهقين.
مشاكل في الرؤية. يمكن أن تنسد الأوعية الدموية الدقيقة التي تغذي العين بالخلايا المنجلية. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف الشبكية - جزء العين الذي يعالج الصور المرئية - ويؤدي إلى مشاكل في الرؤية.
متى ترى الطبيب
راجع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك على الفور إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من أعراض فقر الدم المنجلي. نظرًا لأن الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي معرضون للعدوى ، والتي غالبًا ما تبدأ بالحمى ويمكن أن تكون مهددة للحياة ، فعليك التماس العناية الطبية العاجلة للحمى التي تزيد عن 101.5 فهرنهايت (38.5 درجة مئوية).
اطلب رعاية الطوارئ لأعراض السكتة الدماغية ، والتي تشمل:
- شلل من جانب واحد أو ضعف في الوجه أو الذراعين أو الساقين
- ارتباك
- صعوبة في المشي أو الكلام
- تغيرات مفاجئة في الرؤية
- خدر غير مبرر
- صداع حاد
التشخيص
الأطباء عادة يشخصون فقر الدم المنجلي أثناء الفحص الروتيني لحديثي الولادة.
قد تشمل الجوانب الأخرى للتشخيص أخذ التاريخ العائلي والفحص البدني. قد يطلب الطبيب أيضًا المزيد من اختبارات الهيموجلوبين ، مثل الرحلان الكهربي. يستخدم هذا تيارًا كهربائيًا لتحريك الجزيئات الموجودة في كرات الدم الحمراء عبر مادة هلامية بناءً على حجمها وشحنتها الكهربائية.
الأسباب
يحدث فقر الدم المنجلي بسبب تغير في الجين الذي يخبر الجسم بإنتاج مركب غني بالحديد في خلايا الدم الحمراء يسمى الهيموجلوبين. يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم. يتسبب الهيموغلوبين المرتبط بفقر الدم المنجلي في جعل خلايا الدم الحمراء صلبة ولزجة ومشوهة.
لكي يتأثر الطفل ، يجب أن يحمل كل من الأم والأب نسخة واحدة من جين الخلية المنجلية - المعروف أيضًا باسم سمة الخلية المنجلية - ويمرر كلا النسختين من الشكل المعدل إلى الطفل.
إذا قام أحد الوالدين فقط بنقل جين الخلية المنجلية إلى الطفل ، فسيكون لهذا الطفل سمة الخلية المنجلية. مع وجود جين هيموجلوبين نموذجي واحد وشكل واحد متغير من الجين ، فإن الأشخاص الذين لديهم سمة الخلية المنجلية يصنعون كلا من الهيموجلوبين النموذجي والهيموجلوبين المنجلي.
قد يحتوي دمهم على بعض الخلايا المنجلية ، لكن ليس لديهم أعراض بشكل عام. ومع ذلك ، فهم حاملون للمرض ، مما يعني أنه يمكنهم نقل الجين إلى أطفالهم.
عوامل الخطر
لكي يولد الطفل مصابًا بفقر الدم المنجلي ، يجب أن يحمل كلا الوالدين جين الخلية المنجلية. في الولايات المتحدة ، يصيب فقر الدم المنجلي بشكل شائع الأشخاص المنحدرين من أصول أفريقية ومتوسطية وشرق أوسطية.
المضاعفات
يمكن أن يؤدي فقر الدم المنجلي إلى مجموعة من المضاعفات ، بما في ذلك:
السكتة الدماغية. يمكن أن تمنع الخلايا المنجلية تدفق الدم إلى منطقة من الدماغ. تشمل علامات السكتة الدماغية نوبات وضعف أو تنميل في الذراعين والساقين وصعوبات مفاجئة في الكلام وفقدان الوعي. إذا ظهرت على طفلك أي من هذه العلامات والأعراض ، فاطلب العلاج الطبي على الفور. يمكن أن تكون السكتة الدماغية قاتلة.
متلازمة الصدر الحادة. يمكن أن تسبب عدوى الرئة أو الخلايا المنجلية التي تسد الأوعية الدموية في الرئتين هذه المضاعفات التي تهدد الحياة ، مما يؤدي إلى ألم في الصدر وحمى وصعوبة في التنفس. قد يتطلب علاجًا طبيًا طارئًا.
ارتفاع ضغط الشريان الرئوي. يمكن أن يُصاب الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي بارتفاع ضغط الدم في رئتيهم. عادة ما تصيب هذه المضاعفات البالغين. يعد ضيق التنفس والإرهاق من الأعراض الشائعة لهذه الحالة ، والتي يمكن أن تكون قاتلة.
تلف الأعصاب والأعضاء. الخلايا المنجلية التي تمنع تدفق الدم إلى الأعضاء تحرم الأعضاء المصابة من الدم والأكسجين. في فقر الدم المنجلي ، يكون الدم أيضًا منخفضًا بشكل مزمن في الأكسجين. يمكن أن يؤدي نقص الدم الغني بالأكسجين إلى تلف الأعصاب والأعضاء ، بما في ذلك الكلى والكبد والطحال ، ويمكن أن يكون قاتلًا.
حبس الطحال. يمكن أن يعلق عدد كبير من الخلايا المنجلية في الطحال ، مما يؤدي إلى تضخمه وربما يسبب ألمًا في البطن في الجانب الأيسر من الجسم. هذا يمكن أن يهدد الحياة. يجب أن يتعلم آباء الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي الشعور بانتظام بطحال طفلهم من أجل تضخمه.
العمى. يمكن للخلايا المنجلية أن تسد الأوعية الدموية الدقيقة التي تغذي العينين. مع مرور الوقت ، يمكن أن يؤدي هذا إلى العمى.
تقرحات الساق. يمكن أن يسبب فقر الدم المنجلي تقرحات مفتوحة مؤلمة على الساقين.
حصى في المرارة. ينتج عن تكسر خلايا الدم الحمراء مادة تسمى البيليروبين. يمكن أن يؤدي ارتفاع مستوى البيليروبين في الجسم إلى تكوين حصوات في المرارة.
قساح. في هذه الحالة ، يمكن أن يعاني الرجال المصابون بفقر الدم المنجلي من انتصاب مؤلم طويل الأمد. يمكن للخلايا المنجلية أن تسد الأوعية الدموية في القضيب ، مما قد يؤدي إلى الضعف الجنسي بمرور الوقت.
تجلط الأوردة العميقة. يمكن أن يتسبب منجل الخلايا الحمراء في حدوث جلطات دموية ، مما يزيد من خطر تجلط الجلطة في الوريد العميق (تجلط الأوردة العميقة) أو الرئة (الانصمام الرئوي). يمكن أن يتسبب أي منهما في مرض خطير أو حتى الموت.
مضاعفات الحمل. يمكن أن يزيد فقر الدم المنجلي من خطر ارتفاع ضغط الدم والجلطات الدموية أثناء الحمل. يمكن أن يزيد أيضًا من خطر الإجهاض والولادة المبكرة وإنجاب أطفال منخفضي الوزن عند الولادة.
الوقاية
إذا كنت تحمل سمة الخلية المنجلية ، فإن زيارة مستشار وراثي قبل محاولة الحمل يمكن أن يساعدك على فهم مخاطر إنجاب طفل مصاب بفقر الدم المنجلي. يمكن للمستشار الوراثي أيضًا شرح العلاجات الممكنة والتدابير الوقائية وخيارات الإنجاب.
